Zu selten für die Versorgung: Wie KI das Paradoxon seltener Krankheiten lösen kann

Cloud- und KI-Technologien von Amazon Web Services (AWS) ermöglichen schnellere Diagnosen, unterstützen die Entwicklung gezielter Therapien und verbessern so die Versorgung von mehr als 300 Millionen Betroffenen weltweit.

Die Weltgesundheitsorganisation definiert Erkrankungen, von denen weniger als 1 von 2.000 Menschen betroffen sind, als selten. Schätzungen zufolge leben weltweit über 300 Millionen Menschen mit einer der 7.000 so klassifizierten Erkrankungen. Das sind sechsmal so viele wie die Zahl der Menschen, bei denen in den letzten fünf Jahren Krebs diagnostiziert wurde.

Patienten, bei denen eine seltene Erkrankung diagnostiziert wurde, ziehen bei der Kosten-Nutzen-Analyse, die bei Finanzierungsentscheidungen angewendet wird, jedoch oft den Kürzeren. Die Ressourcen fließen in der Regel in die Forschung und Versorgung von Erkrankungen mit einer größeren Patientengruppe. Das geringe öffentliche Bewusstsein und der Mangel an medizinischen Studien verschärfen die Herausforderungen durch die Schwierigkeit der Diagnose von Erkrankungen.

Ein wichtiger Beitrag, den die Cloud und KI zu den Ergebnissen im Gesundheitswesen leisten können, besteht darin, dieses Zahlenspiel wieder ins Gleichgewicht zu bringen. KI trägt dazu bei, die Genomik und DNA-Sequenzierung zu verändern, sodass Forscher ihre Arbeit global skalieren, Erkenntnisse über die Cloud austauschen und innovative Ansätze für ein tieferes Verständnis der Erfahrungen von Patienten entwickeln können.

Ein Blick auf seltene Krankheiten durch Genomik

Zu den bekannteren Beispielen für seltene Krankheiten zählen Motoneuronerkrankungen, Mukoviszidose, Duchenne-Muskeldystrophie und Hämophilie. Wie viele seltene Krankheiten haben auch diese vier Erkrankungen eine entscheidende Gemeinsamkeit: Sie werden durch genetische Variationen verursacht, die sich auf vielfältige Weise und in unterschiedlichen Stadien manifestieren können. Insgesamt haben schätzungsweise 80 % der seltenen Krankheiten eine genetische Komponente, was sowohl erklärt, warum sie relativ selten sind, als auch warum sie diagnostische Herausforderungen darstellen können. Da diese Erkrankungen eher mit genetischen Variationen als mit externen Krankheitserregern und Umweltfaktoren zusammenhängen, fallen sie oft nicht unter die traditionellen Diagnosemethoden.

Ein besseres Verständnis und kontinuierliche Forschung tragen dazu bei, den Wert von Gentests für die Diagnose vieler seltener Erkrankungen zu verdeutlichen. Genomics England arbeitet mit Amazon Web Services (AWS) und dem AWS-Partner Illumina zusammen, um die Genomanalyse in den Diagnoseprozess zu integrieren und die Geschwindigkeit zu erhöhen, mit der Verdachtsfälle seltener Erkrankungen bestätigt werden können. Das 100.000-Genome-Projekt von Genomics England legte den Grundstein für die Sequenzierung des gesamten Genoms von Patienten mit Verdacht auf seltene Erkrankungen durch den NHS Genomic Medicine Service (GMS). Der NHS GMS, der von Genomics England unterstützt wird, hat mehr als 100.000 Genome sequenziert und den NHS zum ersten nationalen Gesundheitssystem der Welt gemacht, das die Sequenzierung des gesamten Genoms als Teil der Routineversorgung anbietet.

Erkennung erster Anzeichen mit KI-gestützter Analyse

Eine der größten Herausforderungen bei der Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten ist die Schwierigkeit, die Erfahrungen sehr kleiner Kinder zu entschlüsseln, die einen erheblichen Anteil der Betroffenen ausmachen. Das Children's National Hospital in den Vereinigten Staaten, einer der ersten Empfänger eines neuen 10-Millionen-Dollar-Förderprogramms von AWS zur Unterstützung der Forschung im Bereich der pädiatrischen Gesundheit und seltener Krankheiten, hat eine KI-Technologie entwickelt, die Smartphone-Kamerabilder analysieren kann, um Ärzten dabei zu helfen, subtile Veränderungen in den Gesichtszügen von Neugeborenen zu erkennen. Mithilfe dieser Technologie können sie seltene genetische Störungen erkennen.

Das Rady Children's Hospital und sein Institut für Genommedizin sind einer der ersten Empfänger des AWS Imagine Grant Children's Health Innovation Award, der Organisationen unterstützt, die durch fortschrittliche Cloud-Dienste Innovationen im Bereich der Kindergesundheit vorantreiben. Das Krankenhaus nutzt große Sprachmodelle (LLMs), um die Diagnose weiter zu beschleunigen und Genomtests so schnell wie möglich für die Kinder verfügbar zu machen, die sie benötigen.

Lesen Sie mehr dazu im Fachbeitrag von Dr. Rowland Illing, Chief Medical Officer and Director of Healthcare and Life Sciences for Amazon Web Services (AWS):Too rare for care: How AI is helping solve the rare disease paradox | AWS Public Sector Blog

Bild: iStock